צ'יפ גנטי (Genetic chip analysis) הוא שם נפוץ לבדיקת Chromosomal micro-array Analysis) CMA) או בדיקת CGH.

אם את בהריון, או מתכננת את התהליך בקרוב, לבטח שמעת על בדיקת הצ'יפ הגנטי. בדיקה זו היא אחת מהבדיקות המתקדמות ביותר שהרפואה מציעה היום, במיוחד לנשים בהריון, ותוצאותיה יכולות לנבא בצורה המדויקת ביותר האפשרית כיום את הפוטנציאל למחלות ומומים גנטיים בעובר. אז על מה בדיוק מדובר, איך זה עובד, מי זכאית לבדיקה ובאילו תנאים וכמובן, כמה עולה הבדיקה?

מה זה צ'יפ גנטי

צ'יפ גנטי הוא מכשיר בגודל של בול דואר בערך על מצע זכוכית דקיק ובו תאים רבים שכל אחד מהם מכיל מידע לגבי רצף כרומוזומלי מסוים באדם. מערך התאים הזה מסוגל לבצע כמות גדולה של בדיקות גנטיות בו זמניות מדגימה אחת, בדיוק גדול פי 100 מזה שניתן לביצוע בשיטות מסורתיות באמצעות מיקרוסקופ.

למי מיועדת בדיקת צ'יפ גנטי?

מערך התאים, הרצפים הגנטיים, שמשווים – יכול להשתנות מבדיקה לבדיקה וכן צפיפות התאים על הצ'יפ. מערכים שונים משמשים למטרות שונות. כאשר מדובר בצ'יפים עם צפיפות גדולה מאד הם משמשים בעיקר למטרות מחקר: זיהוי של רצפים שאולי אחראים על התפרצות מחלות שונות במטרה לזהות את הרצפים הללו, ולהתאים טיפול לרצפים הללו בלבד. 

עושים גם שימוש במערכים צפופים יחסית לזיהוי מחלות או מצבים מסוימים בילדים ובוגרים, אולם השימוש הקליני הנפוץ ביותר כיום, וזה בו נתמקד כעת, הוא זה הרלוונטי להריון –  מערך בעל צפיפות נמוכה יחסית שמיועד לזיהוי פגמים גנטיים בעוברים.

כמה עולה בדיקת צ'יפ גנטי?

בדיקת צ'יפ גנטי היא יקרה למדי ועולה בסביבות 1000$. את תוצאות הבדיקה שולחים למומחה גנטיקה בארץ או בחו"ל לצורך ביצוע אנליזה ופירוש הממצאים, או בקשה לביצוע בדיקות נוספות שכוללות בדיקות צ'יפ גנטי בהורים.

האם הבדיקה נכללת בסל הבריאות?

לנשים אשר בזמן הכניסה להריון היו בנות 35 ומעלה או שקיים יעוץ גנטי מקדים אשר בחן את נתוני שני ההורים וממליץ על בדיקת צ'יפ גנטי בשל ממצאים שעלו בבדיקה מקדימה, תהיה הבדיקה בחינם, במסגרת סל הבריאות, זאת במידה ואין מימון כלשהו לבדיקה ממקור אחר כגון ביטוח בריאות פרטי או שב"ן.

ליתר הנשים – קופות החולים מציעות לעתים במסגרת השב"ן (שירותי בריאות נוספים) הרחבה לבדיקות צ'יפ גנטי גם עבור נשים צעירות יותר או כאלו עבורן אין אינדיקציה או צורך ברור בביצוע בדיקות אלו.

האם חברות הביטוח מציעות כיסוי לצ'יפ גנטי?

כן. חברות ביטוח הבריאות הפרטיות מציעות כיסוי לבדיקות צ'יפ גנטי, מלא או חלקי בהתאם לדרישת ההורים ללא ייעוץ גנטי, בחלק מהפוליסות במסגרת שירותים אמבולטוריים או כחלק מחבילת בדיקות הריון משלימות. חשוב לזכור כי גם כאשר אין אינדיקציה לבעיה, בדיקות הצ'יפ הגנטי מגלות באחד ממאה מקרים בעיות שאחרת לא ניתן היה לעלות עליהן.

תוך כמה זמן מקבלים תוצאות צ'יפ גנטי?

כיום, נפוץ ביותר לעבור בדיקת צ'יפ גנטי כחלק מכל תהליך בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר, והתוצאות מגיעות בהתאם לבדיקה שנעשתה. למשל, אם הבדיקה נעשתה במהלך דיקור מי שפיר, לרוב התוצאות תגענה תוך שלושה שבועות. אם הבדיקה מתבצעת לבדה, כבדיקת דם פשוטה, לרוב התוצאות תגענה תוך 10 ימי עסקים. כך או כך, ברוב המקרים לא יעבור חודש שלם בין רגע הבדיקה ועד לקבלת תוצאותיה. 

צ'יפ גנטי – רשימת מחלות

בדיקת צ'יפ גנטי מגלה תסמונות רבות אשר גורמות או עלולות לגרום לפיגור, אוטיזם קשה ומומים גנטיים מולדים אחרים. כדאי לקחת בחשבון שכיוון שעדיין קיימים גורמים רבים שאינם ידועים לרפואה המודרנית, ייתכנו מצבים בהם תשובת הבדיקה עלולה להציף חששות במקום להרגיע אותן. בעד 5% מהמקרים, תוצאת הבדיקה תהיה לא חד משמעית, או במילים אחרות – ידוע שיש שינוי כלשהו ברצף הגנטי אך לא ברור מה משמעותו, או עד כמה הוא חמור או מפריע לתפקוד. 

יחד עם זאת כאשר תוצאות הבדיקה אינן תקינות, ניתן לזהות מחלות כגון VCFH, תסמונת ווילאמס, בין 10%-20% ממצבי האוטיזם הקשים, תסמונת פרדר-ווילי ותסמונות רבות נוספות.

למי מומלצת בדיקת צ'יפ גנטי?

• נשים שבזמן הכניסה להריון היו בנות 35 ומעלה
• נשים שהתגלתה בעיה בהריון הנוכחי בבדיקת סינון מוקדמות (חלבון עוברי, בדיקות אולטרסאונד, שקיפות עורפית וכדומה) 
• נשים שנמצאות בסיכון גבוה ללידת ילדים בעלי פגם גנטי (ההורים הם נשאים של מחלות גנטיות, בעיות בהריונות קודמים וכדומה)

מומלץ להתייעץ עם סוכן ביטוח מקצועי במדנס לגבי פירוט הפוליסה הקיימת טרם ביצוע הבדיקה!